Gene List Annotation Using Entrez Gene ID, Ensembl Gene ID, and GEPA Data

как проаннотироват ьсписок генов, где будет entrezgene id, ensembl_gene_id, gepa_penetrance, gepa_confidence_level

Для аннотирования списка генов с использованием идентификаторов Entrez Gene ID и Ensembl Gene ID, а также добавления информации о пенетрантности и уровне уверенности (gepa_penetrance и gepa_confidence_level), можно воспользоваться несколькими подходами. Вот пошаговое руководство:

1. Сбор данных

a. Получение данных Entrez Gene ID и Ensembl Gene ID

Для получения соответствий между Entrez Gene ID и Ensembl Gene ID можно использовать базы данных, такие как NCBI, Ensembl, или специализированные пакеты для биоинформатики, такие как biomaRt в R или mygene в Python.

b. Получение данных о пенетрантности и уровне уверенности

Эти данные могут быть специфичными для вашего исследования или проекта. Если они доступны в виде таблицы или базы данных, их можно объединить с основным списком генов.

2. Использование R и пакета biomaRt

Установка и загрузка пакета biomaRt

install.packages("biomaRt")
library(biomaRt)

Подключение к базе данных Ensembl

ensembl <- useMart("ensembl", dataset = "hsapiens_gene_ensembl")

Получение аннотаций

# Пример списка Entrez Gene IDs
entrez_ids <- c("1234", "5678", "91011")

# Получение соответствующих Ensembl Gene IDs
annotations <- getBM(
  attributes = c("entrezgene_id", "ensembl_gene_id"),
  filters = "entrezgene_id",
  values = entrez_ids,
  mart = ensembl
)

3. Объединение данных

Пример объединения данных в R

# Пример данных о пенетрантности и уровне уверенности
gepa_data <- data.frame(
  entrezgene_id = c("1234", "5678", "91011"),
  gepa_penetrance = c(0.8, 0.5, 0.9),
  gepa_confidence_level = c("High", "Medium", "High")
)

# Объединение данных
final_data <- merge(annotations, gepa_data, by = "entrezgene_id")

4. Использование Python и пакета mygene

Установка и загрузка пакета mygene

pip install mygene

Получение аннотаций

import mygene
mg = mygene.MyGeneInfo()

# Пример списка Entrez Gene IDs
entrez_ids = ["1234", "5678", "91011"]

# Получение соответствующих Ensembl Gene IDs
annotations = mg.querymany(entrez_ids, scopes='entrezgene', fields='ensembl.gene', species='human')

Пример объединения данных в Python

import pandas as pd

# Преобразование аннотаций в DataFrame
annotations_df = pd.DataFrame(annotations)

# Пример данных о пенетрантности и уровне уверенности
gepa_data = pd.DataFrame({
    'entrezgene': ["1234", "5678", "91011"],
    'gepa_penetrance': [0.8, 0.5, 0.9],
    'gepa_confidence_level': ["High", "Medium", "High"]
})

# Объединение данных
final_data = pd.merge(annotations_df, gepa_data, left_on='query', right_on='entrezgene')

5. Сохранение результатов

В R

write.csv(final_data, "annotated_genes.csv", row.names = FALSE)

В Python

final_data.to_csv("annotated_genes.csv", index=False)

Этот процесс позволит вам аннотировать список генов, добавив к ним соответствующие идентификаторы и дополнительные данные о пенетрантности и уровне уверенности.